Nadir genetik hastalıklar, nadir kanserler, nadir bulaşıcı hastalıklar, nadir zehirlenmeler, nadir bağışıklıkla ilgili hastalıklar, nadir idiyopatik hastalıklar ve nadir belirlenemeyen durumlar gibi başlıklarda Hastalıkların Uluslararası Sınıflandırmasına (ICD-11) göre yaklaşık 5500 nadir hastalık olduğunu belirten CHP'li Pala, "Nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici ve sıklıkla yaşamı tehdit eden bir şekilde tezahür ediyor. İki bin kişiden birinden daha azını veya buna eşit kişiyi etkileyen bu hastalıklardan ülkemizde yaklaşık 5-6,4 milyon kişinin etkilendiği öngörülüyor. Akraba evliliklerinin daha yoğun olduğu bölgelerimizde hastalık sıklıklarının daha yüksek olduğu düşünülüyor. Ancak bu konuda bir veri setimiz yok. Dünyanın dört bir yanında nadir bir hastalıkla yaşayan kişiler tanı ve tedaviye, gereksinim duydukları hizmetlere ve uygun sağlık ve sosyal bakıma erişme konusunda sıkıntı yaşıyor. Bu alanda bir sağlık hizmeti sunmak için en önemli önceliklerden biri de bu hastalıklar hakkında veriye sahip olmaktır. Bu konuda Bakan Koca'dan; 2023 yılı sonu itibarıyla, ülkemizde ICD-11 listesinde yer alan nadir hastalık tanısı alan hasta sayısının hastalıklara göre dağılımını, yaş gruplarına ve illere göre dağılımı ile birlikte, 2024 yılı haziran ayı sonu itibarıyla nadir hastalıkların insidans ve prevalans verilerinin elde edilebilmesi amacıyla hangi epidemiyolojik çalışmaların yapıldığını sordum." dedi

Pala, "Nadir hastalıkların etkisi, nadir hastalıkla yaşayan kişiler, aileleri ve sevdikleri tarafından çok yoğun bir biçimde hissediliyor. Bu hastalarımız ve aileleri yaşamları boyunca başta çeşitli sosyal ayrımcılık biçimleri olmak üzere tanı ve bakıma erişimde ortak zorluklarla karşı karşıya kalıyor. Hastalarımızı ve ailelerini ziyaret ettiğimizde bu alanda kapsayıcı ve bütüncül bir hizmetin verilmediğini görüyoruz. Nadir hastalıklar konusunda sınırlı araştırma, tıbbi bilgi ve uzmanlık bulunuyor. Bu konunun başta veriler ile daha görünür olması gerekiyor. Nadir hastalıklara sahip bireylere ve ailelerine bütüncül ve kapsayıcı hizmetler sunulmalı. Sağlık Bakanlığı'nın bu alanda detaylı bir veri setine sahip olması, bu alanda sunacağı hizmetleri planlaması ve yurttaşların yaşam kalitelerinin arttırılması için yapılacak bütüncül tüm çalışmalar için çok önemli" dedi.